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Chromosome 22 Central Inc.
is a registered Canadian Non-Profit Organization
and Registered Charity BN# 86009 3665 RR0001, and a Registered US
Corporation with Non-Profit Status
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Clara
DOB: November
4, 2005
EMANUEL
SYNDROME
Unbalanced 11/22 translocation
Clara's
website - en français
Clara de France
- more photos!
This is the original French version. A Google-translated version of
English follows - but it may have some flaws as translation programs
aren't perfect, but it will give you a fairly good version to read.
Notre Magnifique petite CLARA
Notre histoire commence en juillet 2004, je suis âgée de 23 ans et mon ami, Christophe, âgée de 27 ans. Nous décidons d’avoir un enfant. Malheureusement, nos deux premières tentatives se soldent par deux fausses couches au premier trimestre. Je me rappellerai toujours des paroles de la gynécologue lors de ma deuxième fausse couche : « ce n’est pas grave, vous êtes jeunes il n’y a aucune raison que vous n’ayez pas d’enfants ». Et pourtant, il y en avait une et de taille ! Après coup, je suis en colère car aucun examen n’a été fait. Pour eux, les fausses couches sont banales !
Quatre mois passent et nous avons de nouveau le feu vert pour ressayer, non sans appréhension. Je tombe rapidement enceinte mais je ne m’investis pas trop dans cette nouvelle grossesse de peur d’une nouvelle fausse couche. Pendant les trois premiers mois, j’étais obnibulée par mes seins. Cela vous fait peut-être sourire mais je vous explique pourquoi. Quelques jours avant ma deuxième fausse couche, mon ami s’était rendu compte que mes seins avaient diminué de volume (et oui à cause des hormones). Alors tous les soirs, je demandais à mon ami s’ils n’avaient pas diminué. Autant vous dire que je l’énervai ! Mais je devais le savoir pour calmer mon inquiétude. Mais les mois ont passé et ma grossesse continuait. La première échographie a été merveilleuse car ce bébé tant attendu était là !
Mes inquiétudes se sont envolées en voyant ce petit bébé à l’écran. Cette fois j’y croyais vraiment ! Ma grossesse s’est bien passée, pas de problèmes particuliers à part les nausées, les douleurs dorsales mais ce qui est normal pendant une grossesse et j’étais tellement heureuse ! Mon accouchement était prévu pour le 1 novembre. Mais arrivé à cette date, rien. Je me rends à la maternité pour un examen mais rien ! En rentrant à la maison, je ressens quelques contractions mais je les mets sur le compte de l’examen et me dit qu’avec du repos cela s’arrangera. Mais non mes contractions étaient de plus en plus fortes mais irrégulières, tantôt toutes les dix minutes, tantôt toutes les vingt minutes. La maternité me dit d’attendre pour venir. Alors j’ai passé deux jours sans dormir à beaucoup souffrir ( et je ne suis pas douillette !). Mon ami a fini par m’emmener à la maternité car chaque contraction me provoquait des nausées. Mais je n’ai accouché que le 4 novembre après 3 jours de travail et je n’ai eu la péridurale que 3 heures avant. Mais enfin, ma petite fille était là, Clara, 3kilos210 et 50 cm. Ce que je me rappelle c’est de son cri, un cri très enroué à la « Garou » (oui comme le chanteur) mais les infirmières m’ont dit que tout allait bien, qu’ils allaient l’aspirer. Mon ami est parti avec elle pour filmer ses premiers instants. Ce film nous montrera plus tard que Clara n’était pas bien même à la naissance. Le personnel ne la trouvait pas très tonique, elle était cyanosée, se repliait sur elle. Pourtant, elle a eu un score d’APGAR à 10 sur 10(je ne sais pas s’il existe chez vous mais chez nous il sert à apprécier l’état du bébé, sa couleur, son tonus, son cri …). Ils me l’ont ramenée 20 minutes plus tard et j’ai demandé de la mettre aux seins je voulais l’allaiter et j’avais lu que plus les bébés prennent le sein rapidement mieux c’est. Mais voilà, on n’avait vraiment l’impression que Clara ne savait pas ce qu’on lui demandait. Elle avait le téton dans la bouche mais rien. Les infirmières m’ont dit qu’elle n’avait pas faim et que je ressaierai plus tard. Moi j’ai trouvé ça bizarre mais j’ai laissé passer. Je suis retourné dans ma chambre avec ma fille. 3 heures plus tard, une infirmière est venue voir si tout allait bien. Elle a trouvé que Clara n’était pas très tonique et qu’elle avait le teint grisâtre. Le pédiatre est venu et a suspecté une infection. Elle a donc été transférée en service de néonatalogie au dessus de la maternité. J’ai passé ma première journée de maman auprès de ma petite fille que je ne pouvais pas prendre dans les bras. Cette première journée où l’on prévient tous les amis et bien elle ne s’est pas passée comme çà pour moi. Le soir venu, j’étais retournée dans ma chambre lorsque vers 22H, le pédiatre est venu pour me dire que l’état de Clara avait empiré, qu’elle avait convulsé et qu’il voulait la transférer dans un hôpital spécialisé. Le SAMU est venu la chercher en hélicoptère car l’hôpital était à 200 Km. Ils l’ont intubée, pour plus de sécurité, mais avec difficultés. C’est là qu’ils se sont rendu compte que Clara avait une fente palatine d’environ 1 centimètre. Voilà un petit bisou et elle est partie. La nuit a été longue et triste. J’entendais les autres bébés dans les chambres voisines et moi j’étais seule dans cette immense chambre vide. Le lendemain, je suis sortie de la maternité car je voulais me rapprocher de ma fille. Dans ces moments, on n’oublie les douleurs, je ne pensais qu’à une chose : retrouver ma petite fille. Le transfert s’était bien passé, elle était en réanimation, ma grande fille au millieu de tous les enfants prématurés. Elle était endormie toujours intubée. Elle a subi beaucoup d’examens. Deux jours plus tard, le soir, le médecin est venu nous faire la liste de tout ce qui n’allait pas chez Clara : Agénésie partielle du corps calleux, kyste en avant du tronc cérébral, fente palatine, hypothyroidie, absence du réflexe de succion et de déglutition, paire de côtes supplémentaires, hypotonique, excès de peau au niveau du coup, antéposition anale (l’anus et le vagin sont très près l’un de l’autre), dysmorphie faciale, communication inter auriculaire. Voilà une liste effrayante. Il m’a demandé plusieurs fois si je ne buvais pas, ni me droguait, un comble pour moi qui avait fait si attention pendant ma grossesse. La méthode parfaite pour culpabiliser les parents.
Moi, j’étais restée sur les problèmes au cerveau et mon ami n’avait rien compris. Je demande des explications sur le kyste et il me répond qu’il fallait attendre un IRM prévu dans trois semaines. Une bien longue attente… Il nous dit qu’il voudrait lui faire un caryotype car il ne savait pas l’origine de ces problèmes. Clara a été extubée 3 jours après et tout c’est bien passé. Elle était toujours hypotonique, fatiguée et n’arrivait pas à prendre le biberon. Elle avait donc une sonde pour s’alimenter. Elle est passée dans 3 services différents, son état stagnait, le personnel ne lui apprenait pas à téter, je pense qu’il l’avait cataloguée « enfant à problème » et qu’il ne s’en occupait pas beaucoup. C’est sûre que la sonde gastrique c’est plus rapide alors nous avons demandé qu’elle soit rapatriée dans l’hôpital plus proche de chez nous. Là nous avons trouvé une équipe formidable à l’écoute de Clara et qui s’en occupait beaucoup. Clara était métamorphosée, son visage s’apaisait, elle était détendue. Le personnel essayait de trouver une solution au problème d’alimentation car s’était la condition pour qu’elle rentre à la maison. Alors, ils ont agrandi le trou de la tétine et cela à marché. Clara est arrivée à prendre une partie de ces biberons. L’IRM nous a rassurés. L’agénésie du corps calleux était très petit et postérieure et le kyste partirait avec le temps et n’est pas de nature cancéreuse. Clara est sortie de l’hôpital un mois après sa naissance avec une sonde gastrique pour compléter ce qu’elle arrivait à boire au biberon. Commence pour nous un vrai parcours du combattant car Clara buvait très lentement et nous voulions la sevrer très vite de la sonde. Elle l’a arrachée le lendemain de son retour à la maison et nous ne lui avons plus jamais remise. Nous préférions passer beaucoup de temps à la faire manger (dès qu’elle était réveillée) que de lui remettre cette sonde. En plus, je voulais vraiment l’allaiter alors je tirai mon lait et je le mettais dans un biberon avec une tétine avec un trou agrandi. C’était notre choix et je ne juge aucune personne qui préfère la sonde gastrique car notre méthode était très fatigante mais payante car Clara buvait de mieux en mieux, prenait du poids et grandissait. Un mois après son retour, nous sommes retournés à l’hôpital qui s’était occupé de Clara à la naissance pour connaître les résultats du caryotype. Nous avions une certaine appréhension car nous savions qu’ils avaient trouvé quelque chose. Par contre, nous étions fières de ramener une petite fille en pleine forme qui s’éveillait de plus en plus et surtout débarrasser de la sonde gastrique. Le médecin nous a annoncé que Clara avait une trisomie 11q et 22q partielle. Elle nous a sorti un article des années 70 en nous disant que Clara ne ferait pas grand-chose dans sa vie, elle ne marchera pas, ni ne tiendra assise et que de toute façon il faudrait lui remettre la sonde gastrique pour l’alimenter. En plus, j’apprends que je suis porteuse d’une translocation réciproque équilibrée 11/22 et le médecin me dit que je ne pourrai sûrement pas avoir d’autres enfants en pleine santé. Une sacré annonce !
Nous sommes sortis de l’hôpital complètement abasourdi, « sonnés » par ce que nous avions entendu. Nous avions deux solutions devant nous : soit abandonné, déprimé ou se battre et prouver que Clara avait plus de capacités que ce que l’on nous disait. C’est le choix que nous avons fait.Nous avions confiance dans les capacités de notre fille.
Alors, nous avons faits des recherches sur internet et nous avons découvert l’association Valentin APAC en France. Il n’y avait pas d’enfants avec la même anomalie que Clara mais nous avons quand même trouvé des renseignements sur ma translocation et surtout que je pouvais espérer avoir d’autres enfants qui ne seraient pas forcément malades. Ils nous ont informés sur nos droits en matière d’allocations, de rééducation pour Clara. Ils nous ont dits de faire confiance à Clara et de ne pas trop s’occuper des propos des médecins qui ne sont pas très psychologue. Nous avons eu des témoignages de d’autres parents touchés par d’autres anomalies chromosomiques. Parfois, nous nous disions que nous avions de la chance car Clara était en vie et qu’elle progressait régulièrement. Pour se donner du courage, nous nous sommes toujours dit qu’il y avait toujours des situations pires que la notre. Puis par l’intermédiaire de cette association, nous avons découvert le C22C. Enfin, nous étions plus seuls ! Nous avons même trouvé une famille en France ! Nous avons pu avoir pleins de conseils.
Les mois passaient, Clara continuait de grandir et de progresser. Nous avons eu ses premiers sourires vers 4 mois. Elle a commencé à attraper des objets suspendus au dessus d’elle vers 4 mois également. Chaque mois apportait ces progrès. La prise des biberons était toujours laborieuse et longue mais nous ne lâchions pas prise. Nous avons commencé une prise en charge ponctuelle avec un psychomotricien quand elle avait 6 mois et plus régulièrement vers 10 mois. Son opération de la fente palatine était prévue vers 6 mois car il y avait une condition de poids. Nous avions beaucoup d’espoir que cela améliore la prise des biberons. Deux semaines avant son opération, Clara nous a fait une importante crise d’eczéma (elle en fait toujours un peu aujourd’hui surtout au printemps). Le jour de l’opération est arrivé, nous étions très angoissés. Malheureusement, lors de l’anesthésie, Clara a fait une réaction allergique. Ses bronches et sa trachée ont gonflées et obstruait sa gorge. Heureusement, cette réaction a été courte et Clara s’est mise à respirer seule. Une belle frayeur ! L’opération a été annulée et remise à plus tard. Les médecins nous ont expliqué que Clara était asthmatique nous sommes rentrés à la maison avec un traitement, déçus de cet échec mais rassurés. Nous avons pris un autre rendez-vous 3 mois plus tard. Cette fois tout s’est bien passé, Clara avait 8 mois. Cette opération a amélioré sa succion. La prise des biberons se faisaient plus vite mais un autre problème est venu nous ennuyer : le reflux gastro-oesophagien. Il entrainait des vomissements à chaque repas. Donc nous passions toujours beaucoup de temps au repas. Les différents traitements ne faisaient qu’améliorer la situation. La seule chose qui la aidé c’est la position assise.
Nous avions une petite fille qui s’éveillait au monde, très curieuse, loin de ce que nous avait prédit le médeçin. Une petite fille très curieuse du monde qui l’entourait, qui adore jouer dans le sable, se baigner, qui nous fait de jolies vocalises, attirer par les lumières et les personnes. Par contre, Clara ne met rien à sa bouche et ne supporte pas la position ventrale. Du coup, elle a appris très tôt a passé du ventre au dos (elle avait 7 mois) mais ne fait toujours pas l’inverse. Les médecins ont commencé à nous dire que Clara faisait plus de choses qu’ils ne le pensaient. Clara a commencé à se tenir assise seule en équilibre quelque seconde vers 1 an et de mieux en mieux par la suite. Elle a vraiment bien tenu assise vers 15 mois même s’il fallait toujours mettre des coussins autour d’elle en cas de chutes car Clara manque d’équilibre et si elle bascule, elle ne pense pas à se rattraper. Pour améliorer son reflux, nous avons voulu lui donner des repas plus épais mais nous avons rencontré d’autres problèmes. Clara ne refusait pas la cuillère mais n’arrivait à avaler les textures plus épaisses, tout ressortait de la bouche. Nous avons été voir un orthophoniste spécialiste dans la rééducation alimentaire. Il ne nous a pas donné de solutions miracles. Il nous a expliqué que sa bouche n’était pas un organe de plaisir pour elle car il y avait eu beaucoup de douleurs à ce niveau (opération, intubation, sonde gastrique). Il nous a donné quelques méthodes et nous a dit d’être patients. La patience est la qualité principale des parents d’un enfant « différent ». Tous les jours, nous lui donnions un peu de nourriture à la cuillère et nous complétions au biberon. Et un jour, elle avait 17 mois, le miracle est arrivé. Une cuillère puis une autre et le pot de 200g complet. Il ne faut pas être pressé et rester calme. Mais petit à petit Clara a pris ses repas plus facilement enfin quand elle est décidée. Car Clara a un joli petit caractère et s’est très bien nous exprimer ses désirs. Elle sait très bien nous avoir par les sentiments. Elle sait très bien manifestée sa joie et sa colère. Mais cela est rassurant car elle s’exprime et n’est pas une petite fille passive. C’est un trait de caractère normal pour un enfant. Clara a commencé à faire des vocalises et des sons (a, e…) vers 8 mois. Elle a eu son premier fou rire vers 8 mois également. Par contre, la position debout pose toujours des problèmes mais qui ont tendance à s’améliorer. Elle était très hypotonique au niveau des jambes jusqu’à 22 mois. C’est à ce moment qu’ elle a eu un »motilo ». Cet appareil l’a beaucoup aidé. Au début, elle ne bougeait pas beaucoup. Mais petit à petit, elle a pris de l’assurance et est partie à la découverte du monde. Elle était autonome et pouvais jouer et aller où elle voulait. Ainsi, à notre plus grande joie, elle nous a fait ses premières bêtises (renverser les fleurs, embêter le chien, casser les boules du sapin de noël …). De plus, le motilo l’a aidé a musclé ses jambes. Elle a gagné en force et peut ainsi se maintenir debout avec appui et notre aide mais elle manque beaucoup d’équilibre. De toute façon, avec Clara, il faut toujours lui montré l’intérêt de changer de position. Au début, elle se plaisait beaucoup en position allongée puis quand j’ai commencé à la mettre assise avec appui, elle a trouvé la position intéressante pour jouer. Du coup, elle a fait des progrès pour tenir assise. Il en ait de même pour la position debout, elle commence juste à comprendre son intérêt. Clara n’est pas une petite fille qui va évoluer seule, il faut lui montrer chaque chose, tout lui apprendre, rien n’est innée pour elle comme ça l’est avec d’autres enfants.
Concernant, son audition, différents tests ont été effectués à la naissance, à 3 mois et à 6 mois. Les deux premiers étaient inquiétants car ils disaient que Clara n’entendait pratiquement pas. Mais le dernier effectué à été beaucoup plus rassurant. Cela s’explique par le fait que Clara avait beaucoup de liquide accumulé derrière les tympans mais avec la station assise, le liquide s’est drainer améliorant ainsi son audition. Il existe encore un petit déficit à l’oreille gauche mais rien de bien inquiétant. Elle réagit très bien à notre voix. Elle reconnaît son prénom depuis qu’elle a deux ans.
Clara a eu du retard dans l’apparition des dents. Elle a eu sa première à 1 an. Puis les autres sont sorties régulièrement mais toujours par plusieurs. Une fois, quatre dents sont sorties en même temps !
Aujourd’hui, Clara a 29 mois. Elle tient assise seule sans appui mais n’arrive pas à se redresser toute seule. Pourtant, elle essaie mais n’utilise pas la bonne méthode. Au lieu de s’aider des bras, elle essaie de se relever à la force des abdominaux ! Elle tient bien assise sur une chaise. Elle arrive à se déplacer avec son motilo et arrive à rester debout 1à2 minutes quand elle est décidée. Par contre, elle n’essaie pas de ramper ou de marcher à quatre pattes. Elle n’aime toujours pas être sur le ventre. Elle aime jouer au ballon, elle tend les bras mais n’arrive pas à l’attraper, elle le lance en le faisait rouler. Elle aime faire du bruit avec tout ce qu’elle trouve, elle tape les objets entre eux (elle a beaucoup gagné en coordination même si elle n’est pas encore parfaite). De plus, elle prend plus facilement les objets de la main gauche que de la main droite. Elle aime jouer de la musique (tambourin, maracas, xylophone). Elle adore la musique, les comptines (surtout celles avec les gestes), les dessins animés. Elle est attirée par tous les jouets lumineux. Elle aime manipuler les objets, les choisit et jette ceux qui ne lui conviennent pas. C’est agréable car elle fait des choix et prend des décisions. On voit qu’elle réfléchit. Elle aime regarder les livres cartonnés et arrive presque à tourner les pages elle-même. Elle aime les animaux surtout les chiens. Elle apprécie la compagnie des autres enfants et cherche à jouer avec eux, elle va à la garderie une fois par semaine pour être à leur contact. Cela lui apporte beaucoup car Clara apprend en regardant les autres. C’est une petite fille qui aime se promener et faire les courses. Elle adore le bain, elle éclabousse partout. Elle comprend certains mots mais ne parle toujours pas. Elle émet des sons mais elle arrive à se faire comprendre. Elle fait quelques gestes (au revoir, coucou, tend les bras pour qu’on la prenne). Elle n’est pas propre mais elle n’a que deux ans et demi ! C’est une petite fille souriante, qui fait des câlins et des bisous baveux. Pour l’instant, nous avons de la chance car elle a un poids et une taille normale pour son âge (12, 200 Kg et 87 cm). Pourtant, nous rencontrons toujours des problèmes pour les repas car Clara n’a jamais faim alors il faut la forcer un peu. Elle ne prend que trois repas par jour et pas de grande quantité. Les repas sont toujours longs (environ une heure) il faut prendre son temps car si Clara mange trop vite, elle a tendance à vomir. Elle ne mange pas de morceaux, elle mange des purées, des compotes, des yaourts …à la cuillère. Elle ne mange pas seule, ne tient pas son biberon. De toute façon, elle n’emmène rien à sa bouche. Elle commence juste à sucer un peu ses doigts mais c’est très récent. Une autre chance, c’est qu’elle est peu malade à part les allergies et son asthme.
Par contre, elle a des problèmes de sommeil. Elle ne dort pas beaucoup et ne fait pas ses nuits ! C’est très fatigant pour nous. Elle s’endort très bien et seule le soir. Mais elle se réveille en pleine nuit et peut rester jusqu’à trois heures réveillé.
Elle est suivie en psychomotricité, orthophonie, ophtalmologie (pour des problèmes légers de strabisme), cardiologie. Clara a une CIA d’environ 12 mm. Nous retournons voir le cardiologue en fin d’années pour prévoir l’opération. Clara n’a pas de signes pour l’instant mais nous ne voulons pas trop attendre. Cette opération nous inquiète beaucoup surtout que se sera sûrement une opération à cœur ouvert alors si des parents veulent me rassurer ce serait avec plaisir, merci d’avance !
A la naissance, les médecins nous avaient dits que Clara serait un légume, qu’elle ne ferait rien dans sa vie. Nous sommes contents de leurs avoir prouvés le contraire. Clara a du retard concernant son développement psychomoteur, c’est sûr mais elle progresse. Personne ne peut dire ce qu’elle fera plus tard. Nous l’accompagnons chaque jour dans ses progrès. Nous avons parcouru un long chemin et nous savons qu’il y aura encore des épreuves mais nous avons une petite fille pleine de vie qui ne demande qu’à s’épanouir. Nous savons qu’elle ne sera pas un grand scientifique mais qu’importe le principale c’est que notre fille soit heureuse et pour l’instant elle l’est. Ne faites pas trop attention au pronostic des médecins, faites confiance à votre enfant. Je crois que l’on ne peut pas dire à l’avance comment sera un enfant. Peut-être que nous avons eu de la chance car Clara a été diagnostiquée tôt et donc une prise en charge adaptée a pu être mis en place rapidement.
Voilà notre histoire, si vous voulez partager votre expérience avec moi ce sera avec plaisir. Je ne parle pas anglais mais les outils linguistiques de Google sont faciles à utiliser ! Je vous donnerai régulièrement des nouvelles de Clara. A bientôt et bon courage à tous !
Famille Lessène de FRANCE
ENGLISH TRANSLATION BY
GOOGLE
Our Magnificent little CLARA
Our story begins in July 2004, I am 23 years old and my friend,
Christophe, aged 27 years. We decide to have a child. Unfortunately, our
first two attempts resulting in two miscarriages in the first quarter. I
still recall the words of the gynecologist during my second miscarriage:
"it's not serious, you are young there is no reason that you have
no children." And yet, there were one big deal! In retrospect, I'm
angry because no investigation has been done. For them, miscarriages are
trivial!
Four months passed and we again the green light for ressayer, not
without apprehension. I quickly fell pregnant but I do not m'investis
too in this new pregnancy for fear of another miscarriage. During the
first three months, I was obnibulée by my breasts. It makes you maybe
smile, but I will explain why. A few days before my second miscarriage,
my friend had realized that my breasts had decreased by volume (and yes
because of hormones). So every night I asked my friend if they had not
diminished. So you say that I énervai! But I had to learn to calm my
concern. But months have passed and my pregnancy continued. The first
ultrasound was wonderful because this long-awaited baby was there!
My concerns were flights to seeing this little baby on the screen. This
time I really thought! My pregnancy went well, no problems from nausea,
back pain, but what is normal during pregnancy and I was so happy! My
delivery was scheduled for November 1. But come to this date, nothing. I
realize the maternity for a discussion but nothing! While returning to
home, I feel a few contractions but I put on the account of the
examination and tells me that it s'arrangera rest. But not my
contractions were increasingly strong but uneven, sometimes every ten
minutes, sometimes every twenty minutes. Motherhood tells me to wait to
come. So I spent two days without sleep to suffer greatly (and I'm not
cozy!). My friend eventually take me to motherhood as each contraction
caused me nausea. But I have given birth as November 4 after 3 days of
work and I have had the epidural than 3 hours before. But finally, my
granddaughter was there, Clara, 3kilos210 and 50 cm. What I remember is
his cry, a cry very enroué the "Love" (yes as the singer),
but the nurses told me that everything was going well, they were the
aspire. My friend is gone with her to film her first moments. This film
will show later that Clara was not even at birth. The staff does not
find very feisty, she was cyanosée, repliait on it. Yet it had an APGAR
score at 10 on 10 (I do not know if you are at home but it is used to
assess the condition of the baby, its color, its tone, its cry…). They
have brought me 20 minutes later and asked to bring the breasts I wanted
to breastfeed and I had read that more babies breast quickly take the
better. But now, we really had the impression that Clara did not know
what he was asking for. She had the nipple in the mouth but nothing. The
nurses told me that she was not hungry and I ressaierai later. I have
found it strange but I missed. I returned to my room with my daughter. 3
hours later, a nurse came to see if everything was fine. She found that
Clara was not very invigorating and it had a grayish tone. The
pediatrician came and suspected infection. It was therefore transferred
to service neonatal above motherhood. I spent my first day of Mom with
my granddaughter that I could not take in the arm. The first day when we
warned all good friends and it did not go like that for me. In the
evening, I returned to my room when to 22H, the pediatrician has come
for me to say that the state of Clara had worsened, she had convulsé
and he wanted the transfer to a specialized hospital. The ambulance came
to search by helicopter because the hospital was 200 Km They intubée
for more security, but with difficulties. So they have realized that
Clara had a cleft palate of about 1 centimeter. This is a little kiss
and it is a party. The night was long and sad. I heard the other babies
in rooms nearby and I was alone in this huge empty room. The next day I
went out of motherhood because I wanted to bring my daughter. In these
moments, we forget the pain, I did only one thing: getting back to my
granddaughter. The transfer was fine, she was in intensive care, my
daughter millieu of all premature infants. She was still asleep intubée.
She suffered a lot of examinations. Two days later, at night, the doctor
came to make a list of everything that was wrong with Clara: partial Agénésie
corpus callosum, a cyst before brainstem, cleft palate, hypothyroidism,
no sucking reflex and swallowing, extra pair of ribs, hypotonic, excess
skin at the coup, antéposition anal (anus and vagina are very close to
each other), facial dysmorphism, inter ear. This is a frightening list.
He asked me several times if I do not drink or drugs me, a peak for me
who had done if attention during my pregnancy. The perfect method to
blame the parents.
I was still on the problems in brain and my friend did not understand. I
asked for an explanation on the cyst and he says he had to wait an MRI
scheduled in three weeks. A very long wait… He says he would like to
make a karyotype, because he did not know the origin of these problems.
Clara was extubée after 3 days and everything went well. She was always
hypotonic, tired and unable to take the bottle. It was therefore a probe
to feed. It ran in 3 different services, its stagnant state, the staff
did not learned to nurse, I think it had catalogued "problem
child" and that he did was not much. It is sure that the gastric
tube that is faster then we asked it to be repatriated in the hospital
nearest to us. There we found a formidable team to listen to Clara and
who occupied a lot. Clara was transformed, his face s'apaisait, she was
relaxed. The staff tried to find a solution to the problem of food
because the condition had to go home. So, they have enlarged the hole in
the pacifier and to market it. Clara came to take a portion of these
bottles. The MRI has reassured. The agenesis of the corpus callosum was
very small and after the cyst and start over time and is not likely
cancerous. Clara was released from hospital a month after his birth with
a gastric tube to supplement what happened to drink the bottle. Starts
for us a true course of fighting since Clara drank very slowly and we
wanted to wean the fast of the probe. She snatched the day after his
return home and we did have never surrender. We prefer to spend a lot of
time to do eat (as she was awakened) and submit this probe. In addition,
I really wanted to breastfeed so I pulled my milk and I put in a bottle
with a nipple with a hole expanded. It was our choice and I do not judge
any person who prefers the gastric tube because our method was very
tiring but pay because Clara drank better, taking weight and grew. A
month after his return, we returned to the hospital which had been
occupied by Clara at birth for the results karyotype. We had some
trepidation because we knew they had found something. By cons, we were
proud to bring a little girl in full form s'éveillait increasingly and
especially rid of the gastric probe. The doctor has announced that Clara
had a 11q trisomy and 22q partial. She has released an article on 70
years of telling us that Clara would not be much in his life, it will
not work, nor will seat and that anyway he would submit the gastric tube
for sustenance. In addition, I learn that I am carrying a reciprocal
translocation balanced 11/22 and the doctor tells me that I can surely
have no other children in full health. A sacred ad!
We left the hospital completely stunned, "sonnés" by what we
heard. We had two options before us: either abandoned or depressed to
fight and prove that Clara had more capacity than what we were told. It
is the choices we fait.Nous had confidence in the capabilities of our
daughter.
So we made research on the internet and we found the association
Valentin APAC in France. There were no children with the same anomaly
Clara but we still found some information on my translocation and
especially that I could hope to have other children who are not
necessarily sick. They have informed us about our rights to benefits,
rehabilitation Clara. They said we have to trust Clara and not too
offensive care physicians who are not very psychologist. We had
testimony from other relatives affected by other chromosomal
abnormalities. Sometimes, we said that we had the chance because Clara
was alive and it was progressing steadily. To give courage, we have
always said that there were still situations worse than ours. Then
through this association, we discovered the C22C. Finally, we were
alone! We even found a family in France! We have been full of advice.
The months passed, Clara continued to grow and grow. We had his first
smiles to 4 months. She began to catch objects hanging over it to 4
months as well. Each month brought this progress. Taking bottles was
still hard and long but we do not lâchions taken. We started care with
a one-time psychomotor when she was 6 months and more regularly to 10
months. Its operation of the cleft palate was scheduled to 6 months
because there was a weight requirement. We had great hope that this
improves the bottles. Two weeks before his operation, Clara gave us a
major crisis eczema (it is still a little today, especially in the
spring). On the day of the operation came, we were very anxious.
Unfortunately, during anesthesia, Clara made an allergic reaction. Her
bronchial tubes and trachea were swollen and his throat was foul.
Fortunately, this reaction was short and Clara began to breathe alone. A
good scare! The operation was cancelled and postponed. The doctors have
explained that Clara was asthmatic we got back at home with a treatment,
disappointed at this setback but reassured. We made another appointment
3 months later. This time everything went well, Clara had 8 months. This
operation has improved its suction. Taking bottles were faster, but
another problem came to annoy: gastroesophageal reflux. It causes
vomiting at each meal. So we passions still a lot of time at meals. The
different treatment did improve the situation. The only thing that
helped is seated.
We had a little girl who s'éveillait the world, very strange, far from
what we had predicted the médeçin. A very strange little girl in the
world that surrounded her, who loves to play in the sand, swimming,
which makes us pretty vocalises, attracted by the lights and people. By
cons, Clara does nothing to his mouth and does not support the position
ventral. Suddenly, she learned very early on spent belly to back (it was
7 months) but is still not the reverse. Doctors began to say that Clara
was more things than they thought. Clara began to take a seat only a few
seconds to balance 1 year and becoming better in the future. She really
held seat to 15 months even if he had always put pillows around her in
case of falls because Clara lack of balance and if it turns, she did not
think to catch up. To improve its reflux, we wanted to provide meals
thicker but we have encountered other problems. Clara does not refused
the spoon but could swallow thicker textures, reflected in the mouth. We
have been seeing a speech therapist in the rehabilitation specialist
food. It does not give us a miracle solutions. He explained that his
mouth was not an organ of pleasure for her because there had been a lot
of pain at this level (Operation, intubation, gastric tube). He gave us
a few methods and told us to be patient. Patience is the quality of
primary parents of a child "different". Every day we give him
a little food with a spoon and we completions bottle. And one day, she
was 17 months, the miracle has happened. A spoon and then another and
the pot full of 200g. We should not be pressed and remain calm. But
little by little Clara took his meals more easily when it is finally
decided. Car Clara has a nice little character and we did very well
express their desires. She knows very well we have a sentiment. She
knows very well expressed her joy and anger. But it is reassuring
because it is expressed and is not a passive little girl. It is a trait
of character for a normal child. Clara began to make sounds and sounds
(a, e…) to 8 months. It had its first mad laughter to 8 months as
well. By cons, standing still poses problems but which tend to improve.
She was very hypotonic from legs up to 22 months. That's when she had a
"motilo." This device has helped a lot. At first, she did not
move much. But little by little, she took the insurance and is a party
to explore the world. She was independent and could play and go wherever
she wanted. Thus, our greatest joy, it gave us his first nonsense
(reverse flowers, bother the dog, breaking balls fir Christmas…).
Moreover, the motilo has helped his muscular legs. She won in force and
can remain standing with support and our help, but it lacks a lot of
balance. Anyway, with Clara, we must always shown interest to change his
position. At first, she liked very much lying then when I started
putting seat with support, she found the position interesting to play.
As a result, it has made progress to take seat. It has the same
standing, it just begins to understand his interest. Clara is not a
small girl who will only evolve, we must show him everything, just to
teach him, nothing is innate to it as it is with other children.
On his hearing, various tests were done at birth, 3 months and 6 months.
The first two were disturbing because they said that Clara did not
practically. But the last was made much more reassuring. This is due to
the fact that Clara had plenty of fluids accumulated behind the ears but
with the base station, the liquid has drained improving his hearing.
There are still a small deficit in the left ear but nothing much
concern. It responds very well to our voice. She recognizes her name
since she has two years.
Clara has been late in the appearance of teeth. She took her first to 1
year. Then the other came out regularly, but always by many. Once, four
teeth came out at the same time!
Today, Clara has 29 months. It takes only sitting without support but
can not recover alone. Yet, she tries but does not use the correct
method. Instead of helping arm, she tries to raise the strength of
abdominal! It takes good sitting on a chair. It happens to move with his
motilo and comes to stand 1à2 minutes when it is decided. By cons, it
does not crawl or walk on all fours. It does not always be on the belly.
She loves to play ball, it tends arms but can not catch it, it was
launched in the taxi. She likes making noise with everything she finds
it tape objects between them (it has become much more coordination even
if it is not yet perfect). Besides, it takes more easily objects left
hand as the right hand. She loves to play music (tambourine, maracas,
xylophone). She loves music, nursery rhymes (especially those with
gestures), cartoons. It is drawn by all the toys light. She loves to
manipulate objects, selects and casts those who did not agree. It's nice
because it made choices and take decisions. You can see it reflects. She
likes looking at books and cardboard is nearing turn the pages herself.
She loves animals, especially dogs. She appreciates the company of other
children and seeks to play with them, she goes to day care once a week
to be in contact. This gives him a lot because Clara learns by watching
others. This is a girl who likes to walk around and do errands. She
loves bath, spraying it everywhere. It includes some words but does not
always speak. It emits sounds, but it has come to be understood. She
made some gestures (goodbye, cuckoo, tends to arms to get). It is not
unique but it has only two and a half years! It is a smiling little girl
who is cuddles and kisses baveux. For now, we are lucky because she has
a weight and normal size for his age (12, 200 kg and 87 cm). Yet we
still encounter problems for meals because Clara never hungry, so we
have to force it a little. It takes only three meals a day and not
quantity. The meals are always long (about an hour) it must take its
time because if Clara eats too fast, it tends to vomit. She does not eat
pieces, she eats purees, compotes, yoghurt… with a spoon. She does not
eat alone does not take his bottle. Anyway, she n'emmène nothing to his
mouth. It begins just a little sucking his fingers but it is very
recent. Another chance is that it is just sick from allergies and
asthma.
By cons, it has problems sleeping. She does not sleep much and is not
her nights! It's very tiring for us. She sleeps very well and only in
the evening. But she wakes up in the middle of the night and can stay up
to three hours awake.
It is followed by psychomotor, speech therapy, ophthalmology (for
problems light strabismus), cardiology. Clara has a CIA about 12 mm. We
return to see a cardiologist at the end of years to plan the operation.
Clara has no signs at the moment but we do not want to wait too. This
worries us a lot especially that will surely an open heart operation so
if parents want to reassure me that would be pleased, thank you in
advance!
At birth, doctors had we known that Clara would be a vegetable, it would
do nothing in his life. We are happy with their having proven the
opposite. Clara has fallen behind on its psychomotor development, that's
for sure but it is progressing. Nobody can say what they will later. We
accompany each day's progress. We have come a long way and we know there
will still be testing but we have a little girl full of life that does
not require that flourish. We know it will not be a great scientist, but
no matter, the principal is that our daughter is happy and for now it
is. Do not make too much attention to the prognosis of doctors, trust
your child. I think we can not say in advance how will a child. Maybe we
were lucky because Clara was diagnosed earlier and therefore appropriate
care has been put in place quickly.
This is our history, if you want to share your experience with me will
be pleased. I do not speak English but Google language tools are easy to
use! Let me give you regular news Clara. See you soon and good luck to
all!
Family of Lessène FRANCE
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