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Translocaciones 11;22

Traslocación 11;22 es el translocación recíproca más frequente en el hombre. Los portadores simétricos de T(11;22) corren más riesgo de aborto y tienen más posibilidad de tener un hijo que padece una traslación 11;22 asimétrica (conocida como trisomía 11;22 parcial).

En los portadores simétricos T(11;22) fragmentos de las partes inferiores de los cromosomas 11 y 22 cambian de lugar. Si conciben un hijo con una translocación asimétrica, el hijo recibe un cromosoma mas, 47 en lugar de 46. El cromosoma adicional e compone de la parte superior y una sección de la parte inferior de cromosoma 22, más una pequeña seccion de la parte inferior de cromosoma 11.

Los hijos con una translocación 11;22 asimétrica pueden padecer problemas como dificultades aprendizaje, variando de leves a agudos, problemas musculares hipotonía o "floppiness", problemas cardiacos, problemas renales, palatosquisis, mandídulas subdesarrolladas, desformaciones de las caderas, estados epilépticos y otros problemas médicos. Se recomienda una intervención temprana, fisioterapia y logoterapia para ayudar al hijo a desarrollarse al máximo.

El riesgo de tener un hijo con translocación 11;22 asimétrica es el siguiente: El portador es el padre: 2-4% La portadora es la madre: 2-10%

El riesgo de aborto: El portador es el padre: 48.1% La portadora es la madre: 30.3%

El riesgo de tener un hijo con translocación 11;22 simétrica: El portador es el padre: 77.8% La portadora es la madre: 68%

Riesgo total de resultados anormales del embarazo: para portadores masculinos: 51.9% para portadoras femeninas: 37.7% La frequencia total combinada de resultados anormales del embrazo: 41.2%

Nuestra red cubre varios países y muchos miembros dominan otras lenguas. Publicamos un boletín informativo en inglés cada quatro meses y muchos miembros participan en una investigacion en el Children's Hospital de Philadelphia (EEUU).

Si no domina el inglés, haremos lo posible para encontrar a una persona que puede comunicarse en español. En este momento sólo existan publicaciones en inglés sobre el tema que nos ocupa.

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