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Translocation 11;22La translocation des chromosomes 11 et 22 (11;22) est la translocation réciproque la plus commune de la race humaine. L'humain qui possède une translocation "équilibré" T(11;22) a un risque plus élevé de provoquer une fausse couche, et ainsi un plus grand risque d'avoir un enfant qui possèdera une translocation "déséquilibré" des chromosomes 11 et 22. (aussi connue sous le nom de trisomie partielle 11;22) Une translocation "équilibré" 11;22 représente un échange entre les chromosomes 11 et 22. Une petite partie du bas de chaque chromosome se partage entre l'un et l'autre en proportion égale, tandis que la translocation "déséquilibré" apporte un chromosome surnuméraire, créant 47 chromosomes au total, au lieu de 46 que l'on trouve normalement. Ce chromosome surnuméraire, comprend la partie du haut et une portion de la partie du bas du chromosome 22, ainsi qu'une petite portion du bas du chromosome 11. Les enfants ayant les chromosomes 11;22 "déséquilibré" éprouvent généralement plusieurs difficultés. Ces difficultés, qui sont parfois modérées et parfois sévères, varient d'un cas à l'autre et comprennent par exemple : des problèmes d'apprentissage, des problèmes musculaires (faiblesse et incapacité), des défauts cardiaques, des défauts au niveau des reins, une déformation du palais, des mâchoires sous développées, des anomalies des hanches, des crises ou attaques, et des possibilités d'autres problèmes médicaux. Une intervention rapide est recommandée : thérapie physique, orthophonie et aide au développement de l'enfant, de manière à faire ressortir son plein potentiel. Le risque de concevoir un enfant affecté par un "déséquilibré" des chromosomes 11;22 est de 2-4% lorsque c'est le père qui est porteur, et de 2-10% lorsque c'est la mère qui est porteuse. Le risque de fausse couche est de 48.1% lorsque c'est le père qui est porteur, et de 30.3 lorsque c'est la mère qui est porteuse. Le risque de concevoir un enfant avec une translocation "équilibré" 11;22 est de 77.8% lorsque c'est le père qui est porteur, et 68% lorsque c'est la mère qui est porteuse. Le risque de fausse couche ou anormalités de l'enfant est de 51.9% lorsque c'est le père qui est porteur, et de 37.1% lorsque c'est la mère qui est porteuse. Notre réseau couvre maintenant plusieurs pays et un grand nombre de nos membres parlent différentes langues. Nous imprimons un bulletin en anglais tous les quatre mois, et plusieurs membres participent à une étude qui se fait actuellement au Children's Hospital de Philadelphie, aux Etats-Unis. Si vous ne pouvez pas parler l'anglais, nous ferons tout notre possible pour trouver quelqu'un à qui vous pourrez communiquer notre information. Actuellement, nous n'avons aucune documentation écrite dans une langue autre que l'anglais Prière d'utiliser le réseau de message en informatique (e-mail) pour plus de renseignement. |
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